Meu Depoimento

Durante meses meu filho chorava e eu não sabia o que era , logo que meu filho nasceu ele começou a chorar todas as noites ,aos 4 meses introduzi o suco de frutas e logo ele começou a apresentar diarreia acidas e vomito, comentei com o pediatra que disse que poderia ser refluxo ou intolerância a lactose. porem os meses se passaram e após a introdução das frutas e da papinha salgada os problemas aumentaram . Aos 12 meses eu perdi a confiança no medico e os meus relatos que a alimentação fazia mal foram se consolidadando então retirei frutas, legumes.
e sucos e passei a procurar por um diagnóstico . Após alguns 6 meses e 8 pediatras cheguei ao diagnóstico que meu filho tinha uma doença, qual eu nunca tinha ouvido falar .A dor , vómitos,diarreia e as dolorosas assadura estavam com os dias contados, e foi através de um exame chamado teste de tolerância a sacarose que descobri que meu filho não podia comer açúcar e amidos, hoje sei a importância de procurar sempre uma segunda opinião medica .
Enfim foi numa tarde que por acaso que meu filho comeu uma frutinha chamada acerola e eu no desespero pensei mais uma noite sem dormir , engano meu a fruta não fez mal ao contrario fez eu despertar ainda mais sobre o problema, pois o pediatra dizia que a assadura e o vomito era causado pela acidez das frutas que eu dava ....então questionei porque acerola não faz mal enquanto a laranja,banana e a maça faziam tanto mal ,a acerola era mais acida porem menos doce , e ai uma luz entrei na Internet e pesquisei sobre o assunto e descobri algo genético,então dei tchau ao pediatra dele e fui atrás do enigma o qual só foi realmente desvendado após teste ao glutem, a lactose e diagnóstico de síndrome do intestino irritável nada disso se confirmou . A luta continuou então um gastro pediu o teste de tolerância a sacarose e tudo se confirmou......hoje a dieta e importante mas ate eu descobrir os alimentos adequados foi muito difícil, tive que retirar todos os legumes,grãos e muitas frutas ....essas sobraram apenas meia dúzia ,mas hoje tudo corre bem e pela foto a tão consagrada fruta que não faz mal e que de alguma forma abriu caminho para a minha jornada de luta com querido José Lucas.......Hoje posso dizer sem medo de errar que nunca podemos desistir, e estar do lado do meu filho lindo e saudável não tem preço.

INTOLERÂNCIA À SACARASE-ISOMALTASE

INTOLERÂNCIA À SACAROSE-ISOMALTOSE A deficiência congênita de sacarase-isomaltase é a segunda deficiência primária de dissacarídeos mais freqüente na espécie humana com prevalência entre 0,1 e 0,5%, tendo uma apresentação clínica variável, dificultando assim, seu diagnóstico. Esse complexo enzimático forma-se dentro do enterócito e é translocado para o retículo endoplasmático e aparelho de Golgi o­nde é glicosilado e transportado até a membrana da célula, sendo então clivado e transformado em sacarase e isomaltase por ação de peptidases pancreáticas presentes na luz intestinal. O gene codificador desse complexo está no braço longo do cromossomo 3 e é transmitido através de caráter autossômico recessivo. São cinco os tipos de defeitos moleculares responsáveis por essa deficiência:Tipo I - O defeito está no aparelho de Golgi, com atividade de sacarase ausente e da isomaltase reduzida.Tipo II - Defeito no RER, com atividade da sacarase e da isomaltase ausentes.Tipo III - Defeito na vilosidade por alteração no ponto catalítico da sacarase, (atividade ausente) e da isomaltase (atividade normal).Tipo IV - Idem tipo III, porém com degradação intracelular da sacarase.Tipo V - O complexo enzimático permanece no RER sem sofrer glicosilação, com atividade ausente de ambas enzimas.A apresentação clínica é variável e ocorre, provavelmente, devido aos diversos tipos de defeitos tendo início após a introdução desses açúcares na dieta da criança. Diarréia é o sinal mais freqüente e pode ser intermitente, volumosa, líquida, acompanhada de distensão abdominal e eventualmente vômitos. Há diminuição ou parada no ganho de peso e dermatite perianal é constante. Pode haver sinais leves como borborigmos intestinais e/ou desconforto abdominal se a ingestão de sacarose for pequena. O aumento da sacarose na dieta pode agravar esses sintomas.Ao estudar 23 casos de deficiência de sacarase-isomaltase com idade entre 11 meses e 22 anos, Treen observou sete casos com diarréia crônica e déficit de crescimento, nove com diarréia crônica sem déficit de crescimento e sete casos com quadro compatível com síndrome do intestino irritável do adulto, alternando dor abdominal com diarréia.O diagnóstico laboratorial padrão-ouro é a determinação da atividade enzimática na mucosa intestinal. Pode-se fortalecer a suspeita de deficiência de sacarase-isomaltase com a curva glicêmica ou teste do H2 no ar expirado (usando-se a sacarose como substrato) e com o exame de fezes recém emitidas no qual pode ser encontrado pH fecal de 4 ou 5 com ausência de substâncias redutoras nas fezes, uma vez que a sacarose não é um açúcar redutor, e esteatorréia leve ou ausente.O tratamento é feito com a retirada da sacarose da dieta e, em casos raros, do amido (fonte de isomaltose). São usados leite e glicose, e evitada a dextrinomaltose nos lactentes menores, iniciando-se posteriormente, alimentos vegetais com baixo teor de sacarose, carne, gorduras e ovos.Desenvolveu-se uma solução de sacaridase produzida por Saccharomyces cerevisiae capaz de exercer efeito na hidrólise da sacarose em intestino de portadores dessa deficiência. Essa solução não substitui a enzima, mas diminui a restrição dietética a que esses pacientes são submetidos.Não existe cura para a doença, mas a mesma pode ser controlada através das medidas acima citadas, evitando-se os efeitos da má-absorção e da diarréia.A intolerância secundária à sacarose pode ocorrer isolada, mas comumente ocorre associada à intolerância a lactose, com causas, evolução, manifestações clínicas, diagnóstico laboratorial e tratamento, semelhantes aos já anteriormente descritos. Deve ser sistematicamente pesquisada e o açúcar excluído da dieta em pacientes com diarréia persistente.


Deficiência de Sacarase-Isomaltase
1. TEP, PUC - Lactente em aleitamento materno exclusivo, após a introdução na dieta de chás e suco de frutas, passou a apresentar distensão abdominal, diarréia, gases e assadura perianal. Piorou com fórmula suplementar de leite de vaca, amido e açúcar em proporções adequadas. Dx: deficiência de sacarase-isomaltase (A presença de distensão gasosa abdominal e diarréia ácida (dermatite perianal) sugerem a deficiência de dissacaridase. Como estes sintomas não ocorriam com o leite materno, riquíssimo em lactose e passaram a ocorrer após a introdução de açúcar comum, sacarose, fica evidente o Dx de deficiência de sacarase-isomaltase).

INFORMAÇÕES SOBRE A DEFICIÊCIA SACARASE ISOMALTASE

Esta informação está sendo fornecida para aqueles que foram diagnosticados com Congênita Sacarase-Isomaltase Deficiência (CSID), cuidadores de crianças com CSID, médicos e nutricionistas que necessitam de informações sobre CSID. . Apesar de todos os esforços foram feitos para assegurar a precisão das informações, colaborando com os médicos a investigar e tratar a doença, nutricionistas, farmacêuticos e você ainda vai precisar procurar médica competente conselhos sobre todas as informações prestadas. Todas as informações fornecidas neste site tem sido comentado por médicos da Universidade de Washington Medical Center e seus nutricionistas para utilização pelos médicos. . Congênita Sacarase-Isomaltase deficiência é também conhecido como Dissacarídeo Intolerância eu, Deficiência SI, sacarose e Intolerância congênita CSID.
. Total conhecidos até à data diagnosticados em todo o mundo: 1157 crianças e adultos. . Nós não incluímos conta para a Islândia, Groenlândia e Alasca.
Se você é um doente, ou um cuidador de um paciente, na tentativa de investigação da doença, pode sentir esmagadora, porque muito pouco foi escrito sobre o transtorno em termos de leigo. Sacarase-Isomaltase deficiência resulta de uma qualquer doença hereditária ou por uma lesão para o sistema digestivo. Este site centra-se na condição herdada (CSID).
. CSID resultados de uma criança herdar dois genes recessivos sobre a autosomal (não-sexo-determinação) do número de cromossomos 3. Um gene recessivo desde da mãe e outro do pai. . Machos e fêmeas são afetados com igual freqüência. Isso pode ocorrer mesmo se não houver antecedentes familiares da doença (isto é, quando dois sintomático que os pais não são portadores do gene recessivo particular ter um filho). Este é um recessivo ativos transtorno, as operadoras também terão sentido os sintomas, mas em menor grau, e podem ser confundidos com outras doenças intestinais. . Homozigotos (dois genes recessivos) têm deficiência enzimática é severa com os sintomas clínicos ao longo da vida. Ao contrário da literatura não temos casos de crianças com mutações A, D e ter os sintomas melhoram com o tempo. . Algumas crianças com mutação demonstram melhora no consumo de amido B entre as idades de 1 ano e 3-1/2 como o intestino amadurece. . Algumas crianças do grupo C têm relatado a capacidade de consumir tanto quanto sete gramas de sucrose/100 gramas de alimentos sem a necessidade de Sucraid durante seus anos de adolescente, mas os sintomas reaparecer ou agravar-se novamente entre as idades de 27-40. Nós também estamos documentando um significativamente maior do que o normal estaticamente ocorrência de câncer de cólon em adultos que não foram diagnosticados mais tarde na vida que consumiram níveis normais de sacarose e amido, e em seus pais, avós e tios e tias, que é particularmente verdadeiro de mutações A e C.
. Heterozigotos (portadores - um gene recessivo) têm valores intermediários enzima, sintomas leves na infância e na infância e alguns sintomas leves na idade adulta. Acredita-se que mais de 10% dos esquimós da Groenlândia e possivelmente também a elevada percentagem de esquimós do Alasca tem CSID.
. Turquia e as áreas ao redor do Mar Negro.
. Alguns consideram CSID ser uma desordem Viking como os vikings se estabeleceram onde a doença aparece com mais freqüência e pode ser rastreada até suas linhas genéticas. Todos os pacientes CSID falta uma enzima chamada sacarase. Alguns também têm diferentes graus de actividade de outra enzima chamada isomaltase. Sacarase isomaltase é uma proteína integral da membrana borda em escova do intestino delgado responsável por desencadear o metabolismo de sacarose na dieta e os produtos finais de amido digestão. Acredita-se que algumas pessoas com este transtorno podem consumir amido, sem se tornar sintomática, em parte, porque a atividade isomaltase varia de acordo com a mutação do gene estrutura. Existem agora quatro emergentes de crianças e adultos com esta doença, cada um com seu próprio conjunto de populações dos sintomas e as tolerâncias de sacarose, amido e lactose. Normalmente, quando uma criança ou ingerir sacarose adultos (o que requer a enzima sacarase para a digestão), o indivíduo se torne sintomático. A deficiência da enzima resulta principalmente na diarréia osmótica, quando a dissacarídeo (sacarose, neste caso) é ingerida, pois a absorção não pode ocorrer até após hidrólise produz o componente monossacarídeos (açúcares simples). fatores adicionais, tais como a quantidade total de sacarose ingerida, a taxa de esvaziamento gástrico, a capacidade do intestino delgado para lidar com a carga osmótica, a atividade metabólica de bactérias do cólon e da capacidade do cólon para absorver a água e os ácidos graxos de cadeia curta. em diferentes graus, as crianças que ingerem amidos ricos em amilopectina, como trigo, batata, milho e adoçantes (que requerem isomaltase para o final da digestão do amido) também irá desenvolver sintomas em menor grau. Após a eliminação total da sacarose da dieta algumas crianças são capazes de tolerar porções normais de amido, que na ocasião poderá resultar em gassiness ou diarréia se consumido em grande quantidade ou sem outros grupos de alimentos (mutação B). A pesquisa sugere que as crianças ao longo de três amido tolerado melhor do que crianças menores de três (mutação B apenas).
O início dos sintomas pode variar de poucas horas, no pior dos casos, para 120 dias, dependendo da quantidade de sacarose e amido ingerido determinados eo período durante o qual foram ingeridos. . CSID é uma desordem genética diagnosticada geralmente, os casos geralmente variam de um mês a um intervalo de 18 meses entre o início dos sintomas e um diagnóstico correto. Alguns casos foram enquanto dezenove anos antes de ser diagnosticado corretamente.
misdiagnoses comuns são: intolerância à proteína do leite de vaca, colite, síndrome do intestino irritável, a diarréia infantil, influenza, intolerância à frutose, alergias alimentares e inflamação do esfíncter pilórico.
. A literatura de pesquisa sugere que a determinação do pH das fezes pode ser um indício para o diagnóstico. Ele também indica que cerca de 1 / 3 dos pacientes CSID teve um teste do hidrogênio expirado falso negativo para a sacarose. . Além disso, indica que a determinação dissacaridades é a chave para um diagnóstico adequado da CSID. Isto é feito tomando uma biópsia do intestino delgado (uma amostra de tecido) de vários pontos dentro do duodeno (área um pouco além do ponto de saída do estômago) e os jejuno proximal (parte superior do intestino delgado) para determinar os níveis de enzimas existentes hoje. Dr. William Treem tem escrito uma série de artigos a respeito deste teste, o procedimento, interpretação e dos resultados, que podem ser úteis para os cuidados médicos primários . Não há atualmente nenhuma cura para CSID, mas existem dois tratamentos aprovados pela FDA que melhorem a qualidade de vida. Um tratamento é a remoção de sacarose de forma permanente e completamente da dieta, e limitando amidos ricos em amilopectina. ™, uma enzima artificial recentemente aprovado pelo Food and Drug Administration, que parece permitir que as crianças ingerem quantidades limitadas de sacarose.