Esta informação está sendo fornecida para aqueles que foram diagnosticados com Congênita Sacarase-Isomaltase Deficiência (CSID), cuidadores de crianças com CSID, médicos e nutricionistas que necessitam de informações sobre CSID. . Apesar de todos os esforços foram feitos para assegurar a precisão das informações, colaborando com os médicos a investigar e tratar a doença, nutricionistas, farmacêuticos e você ainda vai precisar procurar médica competente conselhos sobre todas as informações prestadas. Todas as informações fornecidas neste site tem sido comentado por médicos da Universidade de Washington Medical Center e seus nutricionistas para utilização pelos médicos. . Congênita Sacarase-Isomaltase deficiência é também conhecido como Dissacarídeo Intolerância eu, Deficiência SI, sacarose e Intolerância congênita CSID.
. Total conhecidos até à data diagnosticados em todo o mundo: 1157 crianças e adultos. . Nós não incluímos conta para a Islândia, Groenlândia e Alasca.
Se você é um doente, ou um cuidador de um paciente, na tentativa de investigação da doença, pode sentir esmagadora, porque muito pouco foi escrito sobre o transtorno em termos de leigo. Sacarase-Isomaltase deficiência resulta de uma qualquer doença hereditária ou por uma lesão para o sistema digestivo. Este site centra-se na condição herdada (CSID).
. CSID resultados de uma criança herdar dois genes recessivos sobre a autosomal (não-sexo-determinação) do número de cromossomos 3. Um gene recessivo desde da mãe e outro do pai. . Machos e fêmeas são afetados com igual freqüência. Isso pode ocorrer mesmo se não houver antecedentes familiares da doença (isto é, quando dois sintomático que os pais não são portadores do gene recessivo particular ter um filho). Este é um recessivo ativos transtorno, as operadoras também terão sentido os sintomas, mas em menor grau, e podem ser confundidos com outras doenças intestinais. . Homozigotos (dois genes recessivos) têm deficiência enzimática é severa com os sintomas clínicos ao longo da vida. Ao contrário da literatura não temos casos de crianças com mutações A, D e ter os sintomas melhoram com o tempo. . Algumas crianças com mutação demonstram melhora no consumo de amido B entre as idades de 1 ano e 3-1/2 como o intestino amadurece. . Algumas crianças do grupo C têm relatado a capacidade de consumir tanto quanto sete gramas de sucrose/100 gramas de alimentos sem a necessidade de Sucraid durante seus anos de adolescente, mas os sintomas reaparecer ou agravar-se novamente entre as idades de 27-40. Nós também estamos documentando um significativamente maior do que o normal estaticamente ocorrência de câncer de cólon em adultos que não foram diagnosticados mais tarde na vida que consumiram níveis normais de sacarose e amido, e em seus pais, avós e tios e tias, que é particularmente verdadeiro de mutações A e C.
. Heterozigotos (portadores - um gene recessivo) têm valores intermediários enzima, sintomas leves na infância e na infância e alguns sintomas leves na idade adulta. Acredita-se que mais de 10% dos esquimós da Groenlândia e possivelmente também a elevada percentagem de esquimós do Alasca tem CSID.
. Turquia e as áreas ao redor do Mar Negro.
. Alguns consideram CSID ser uma desordem Viking como os vikings se estabeleceram onde a doença aparece com mais freqüência e pode ser rastreada até suas linhas genéticas. Todos os pacientes CSID falta uma enzima chamada sacarase. Alguns também têm diferentes graus de actividade de outra enzima chamada isomaltase. Sacarase isomaltase é uma proteína integral da membrana borda em escova do intestino delgado responsável por desencadear o metabolismo de sacarose na dieta e os produtos finais de amido digestão. Acredita-se que algumas pessoas com este transtorno podem consumir amido, sem se tornar sintomática, em parte, porque a atividade isomaltase varia de acordo com a mutação do gene estrutura. Existem agora quatro emergentes de crianças e adultos com esta doença, cada um com seu próprio conjunto de populações dos sintomas e as tolerâncias de sacarose, amido e lactose. Normalmente, quando uma criança ou ingerir sacarose adultos (o que requer a enzima sacarase para a digestão), o indivíduo se torne sintomático. A deficiência da enzima resulta principalmente na diarréia osmótica, quando a dissacarídeo (sacarose, neste caso) é ingerida, pois a absorção não pode ocorrer até após hidrólise produz o componente monossacarídeos (açúcares simples). fatores adicionais, tais como a quantidade total de sacarose ingerida, a taxa de esvaziamento gástrico, a capacidade do intestino delgado para lidar com a carga osmótica, a atividade metabólica de bactérias do cólon e da capacidade do cólon para absorver a água e os ácidos graxos de cadeia curta. em diferentes graus, as crianças que ingerem amidos ricos em amilopectina, como trigo, batata, milho e adoçantes (que requerem isomaltase para o final da digestão do amido) também irá desenvolver sintomas em menor grau. Após a eliminação total da sacarose da dieta algumas crianças são capazes de tolerar porções normais de amido, que na ocasião poderá resultar em gassiness ou diarréia se consumido em grande quantidade ou sem outros grupos de alimentos (mutação B). A pesquisa sugere que as crianças ao longo de três amido tolerado melhor do que crianças menores de três (mutação B apenas).
O início dos sintomas pode variar de poucas horas, no pior dos casos, para 120 dias, dependendo da quantidade de sacarose e amido ingerido determinados eo período durante o qual foram ingeridos. . CSID é uma desordem genética diagnosticada geralmente, os casos geralmente variam de um mês a um intervalo de 18 meses entre o início dos sintomas e um diagnóstico correto. Alguns casos foram enquanto dezenove anos antes de ser diagnosticado corretamente.
misdiagnoses comuns são: intolerância à proteína do leite de vaca, colite, síndrome do intestino irritável, a diarréia infantil, influenza, intolerância à frutose, alergias alimentares e inflamação do esfíncter pilórico.
. A literatura de pesquisa sugere que a determinação do pH das fezes pode ser um indício para o diagnóstico. Ele também indica que cerca de 1 / 3 dos pacientes CSID teve um teste do hidrogênio expirado falso negativo para a sacarose. . Além disso, indica que a determinação dissacaridades é a chave para um diagnóstico adequado da CSID. Isto é feito tomando uma biópsia do intestino delgado (uma amostra de tecido) de vários pontos dentro do duodeno (área um pouco além do ponto de saída do estômago) e os jejuno proximal (parte superior do intestino delgado) para determinar os níveis de enzimas existentes hoje. Dr. William Treem tem escrito uma série de artigos a respeito deste teste, o procedimento, interpretação e dos resultados, que podem ser úteis para os cuidados médicos primários . Não há atualmente nenhuma cura para CSID, mas existem dois tratamentos aprovados pela FDA que melhorem a qualidade de vida. Um tratamento é a remoção de sacarose de forma permanente e completamente da dieta, e limitando amidos ricos em amilopectina. ™, uma enzima artificial recentemente aprovado pelo Food and Drug Administration, que parece permitir que as crianças ingerem quantidades limitadas de sacarose.
. Total conhecidos até à data diagnosticados em todo o mundo: 1157 crianças e adultos. . Nós não incluímos conta para a Islândia, Groenlândia e Alasca.
Se você é um doente, ou um cuidador de um paciente, na tentativa de investigação da doença, pode sentir esmagadora, porque muito pouco foi escrito sobre o transtorno em termos de leigo. Sacarase-Isomaltase deficiência resulta de uma qualquer doença hereditária ou por uma lesão para o sistema digestivo. Este site centra-se na condição herdada (CSID).
. CSID resultados de uma criança herdar dois genes recessivos sobre a autosomal (não-sexo-determinação) do número de cromossomos 3. Um gene recessivo desde da mãe e outro do pai. . Machos e fêmeas são afetados com igual freqüência. Isso pode ocorrer mesmo se não houver antecedentes familiares da doença (isto é, quando dois sintomático que os pais não são portadores do gene recessivo particular ter um filho). Este é um recessivo ativos transtorno, as operadoras também terão sentido os sintomas, mas em menor grau, e podem ser confundidos com outras doenças intestinais. . Homozigotos (dois genes recessivos) têm deficiência enzimática é severa com os sintomas clínicos ao longo da vida. Ao contrário da literatura não temos casos de crianças com mutações A, D e ter os sintomas melhoram com o tempo. . Algumas crianças com mutação demonstram melhora no consumo de amido B entre as idades de 1 ano e 3-1/2 como o intestino amadurece. . Algumas crianças do grupo C têm relatado a capacidade de consumir tanto quanto sete gramas de sucrose/100 gramas de alimentos sem a necessidade de Sucraid durante seus anos de adolescente, mas os sintomas reaparecer ou agravar-se novamente entre as idades de 27-40. Nós também estamos documentando um significativamente maior do que o normal estaticamente ocorrência de câncer de cólon em adultos que não foram diagnosticados mais tarde na vida que consumiram níveis normais de sacarose e amido, e em seus pais, avós e tios e tias, que é particularmente verdadeiro de mutações A e C.
. Heterozigotos (portadores - um gene recessivo) têm valores intermediários enzima, sintomas leves na infância e na infância e alguns sintomas leves na idade adulta. Acredita-se que mais de 10% dos esquimós da Groenlândia e possivelmente também a elevada percentagem de esquimós do Alasca tem CSID.
. Turquia e as áreas ao redor do Mar Negro.
. Alguns consideram CSID ser uma desordem Viking como os vikings se estabeleceram onde a doença aparece com mais freqüência e pode ser rastreada até suas linhas genéticas. Todos os pacientes CSID falta uma enzima chamada sacarase. Alguns também têm diferentes graus de actividade de outra enzima chamada isomaltase. Sacarase isomaltase é uma proteína integral da membrana borda em escova do intestino delgado responsável por desencadear o metabolismo de sacarose na dieta e os produtos finais de amido digestão. Acredita-se que algumas pessoas com este transtorno podem consumir amido, sem se tornar sintomática, em parte, porque a atividade isomaltase varia de acordo com a mutação do gene estrutura. Existem agora quatro emergentes de crianças e adultos com esta doença, cada um com seu próprio conjunto de populações dos sintomas e as tolerâncias de sacarose, amido e lactose. Normalmente, quando uma criança ou ingerir sacarose adultos (o que requer a enzima sacarase para a digestão), o indivíduo se torne sintomático. A deficiência da enzima resulta principalmente na diarréia osmótica, quando a dissacarídeo (sacarose, neste caso) é ingerida, pois a absorção não pode ocorrer até após hidrólise produz o componente monossacarídeos (açúcares simples). fatores adicionais, tais como a quantidade total de sacarose ingerida, a taxa de esvaziamento gástrico, a capacidade do intestino delgado para lidar com a carga osmótica, a atividade metabólica de bactérias do cólon e da capacidade do cólon para absorver a água e os ácidos graxos de cadeia curta. em diferentes graus, as crianças que ingerem amidos ricos em amilopectina, como trigo, batata, milho e adoçantes (que requerem isomaltase para o final da digestão do amido) também irá desenvolver sintomas em menor grau. Após a eliminação total da sacarose da dieta algumas crianças são capazes de tolerar porções normais de amido, que na ocasião poderá resultar em gassiness ou diarréia se consumido em grande quantidade ou sem outros grupos de alimentos (mutação B). A pesquisa sugere que as crianças ao longo de três amido tolerado melhor do que crianças menores de três (mutação B apenas).
O início dos sintomas pode variar de poucas horas, no pior dos casos, para 120 dias, dependendo da quantidade de sacarose e amido ingerido determinados eo período durante o qual foram ingeridos. . CSID é uma desordem genética diagnosticada geralmente, os casos geralmente variam de um mês a um intervalo de 18 meses entre o início dos sintomas e um diagnóstico correto. Alguns casos foram enquanto dezenove anos antes de ser diagnosticado corretamente.
misdiagnoses comuns são: intolerância à proteína do leite de vaca, colite, síndrome do intestino irritável, a diarréia infantil, influenza, intolerância à frutose, alergias alimentares e inflamação do esfíncter pilórico.
. A literatura de pesquisa sugere que a determinação do pH das fezes pode ser um indício para o diagnóstico. Ele também indica que cerca de 1 / 3 dos pacientes CSID teve um teste do hidrogênio expirado falso negativo para a sacarose. . Além disso, indica que a determinação dissacaridades é a chave para um diagnóstico adequado da CSID. Isto é feito tomando uma biópsia do intestino delgado (uma amostra de tecido) de vários pontos dentro do duodeno (área um pouco além do ponto de saída do estômago) e os jejuno proximal (parte superior do intestino delgado) para determinar os níveis de enzimas existentes hoje. Dr. William Treem tem escrito uma série de artigos a respeito deste teste, o procedimento, interpretação e dos resultados, que podem ser úteis para os cuidados médicos primários . Não há atualmente nenhuma cura para CSID, mas existem dois tratamentos aprovados pela FDA que melhorem a qualidade de vida. Um tratamento é a remoção de sacarose de forma permanente e completamente da dieta, e limitando amidos ricos em amilopectina. ™, uma enzima artificial recentemente aprovado pelo Food and Drug Administration, que parece permitir que as crianças ingerem quantidades limitadas de sacarose.
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