Introdução

INTOLERÂNCIA À SACAROSE-ISOMALTOSE A deficiência congênita de sacarase-isomaltase é a segunda deficiência primária de dissacarídeos mais freqüente na espécie humana com prevalência entre 0,1 e 0,5%, tendo uma apresentação clínica variável, dificultando assim, seu diagnóstico. Esse complexo enzimático forma-se dentro do enterócito e é translocado para o retículo endoplasmático e aparelho de Golgi o­nde é glicosilado e transportado até a membrana da célula, sendo então clivado e transformado em sacarase e isomaltase por ação de peptidases pancreáticas presentes na luz intestinal. O gene codificador desse complexo está no braço longo do cromossomo 3 e é transmitido através de caráter autossômico recessivo. São cinco os tipos de defeitos moleculares responsáveis por essa deficiência:Tipo I - O defeito está no aparelho de Golgi, com atividade de sacarase ausente e da isomaltase reduzida.Tipo II - Defeito no RER, com atividade da sacarase e da isomaltase ausentes.Tipo III - Defeito na vilosidade por alteração no ponto catalítico da sacarase, (atividade ausente) e da isomaltase (atividade normal).Tipo IV - Idem tipo III, porém com degradação intracelular da sacarase.Tipo V - O complexo enzimático permanece no RER sem sofrer glicosilação, com atividade ausente de ambas enzimas.A apresentação clínica é variável e ocorre, provavelmente, devido aos diversos tipos de defeitos tendo início após a introdução desses açúcares na dieta da criança. Diarréia é o sinal mais freqüente e pode ser intermitente, volumosa, líquida, acompanhada de distensão abdominal e eventualmente vômitos. Há diminuição ou parada no ganho de peso e dermatite perianal é constante. Pode haver sinais leves como borborigmos intestinais e/ou desconforto abdominal se a ingestão de sacarose for pequena. O aumento da sacarose na dieta pode agravar esses sintomas.Ao estudar 23 casos de deficiência de sacarase-isomaltase com idade entre 11 meses e 22 anos, Treen observou sete casos com diarréia crônica e déficit de crescimento, nove com diarréia crônica sem déficit de crescimento e sete casos com quadro compatível com síndrome do intestino irritável do adulto, alternando dor abdominal com diarréia.O diagnóstico laboratorial padrão-ouro é a determinação da atividade enzimática na mucosa intestinal. Pode-se fortalecer a suspeita de deficiência de sacarase-isomaltase com a curva glicêmica ou teste do H2 no ar expirado (usando-se a sacarose como substrato) e com o exame de fezes recém emitidas no qual pode ser encontrado pH fecal de 4 ou 5 com ausência de substâncias redutoras nas fezes, uma vez que a sacarose não é um açúcar redutor, e esteatorréia leve ou ausente.O tratamento é feito com a retirada da sacarose da dieta e, em casos raros, do amido (fonte de isomaltose). São usados leite e glicose, e evitada a dextrinomaltose nos lactentes menores, iniciando-se posteriormente, alimentos vegetais com baixo teor de sacarose, carne, gorduras e ovos.Desenvolveu-se uma solução de sacaridase produzida por Saccharomyces cerevisiae capaz de exercer efeito na hidrólise da sacarose em intestino de portadores dessa deficiência. Essa solução não substitui a enzima, mas diminui a restrição dietética a que esses pacientes são submetidos.Não existe cura para a doença, mas a mesma pode ser controlada através das medidas acima citadas, evitando-se os efeitos da má-absorção e da diarréia.A intolerância secundária à sacarose pode ocorrer isolada, mas comumente ocorre associada à intolerância a lactose, com causas, evolução, manifestações clínicas, diagnóstico laboratorial e tratamento, semelhantes aos já anteriormente descritos. Deve ser sistematicamente pesquisada e o açúcar excluído da dieta em pacientes com diarréia persistente.


Deficiência de Sacarase-Isomaltase
1. TEP, PUC - Lactente em aleitamento materno exclusivo, após a introdução na dieta de chás e suco de frutas, passou a apresentar distensão abdominal, diarréia, gases e assadura perianal. Piorou com fórmula suplementar de leite de vaca, amido e açúcar em proporções adequadas. Dx: deficiência de sacarase-isomaltase (A presença de distensão gasosa abdominal e diarréia ácida (dermatite perianal) sugerem a deficiência de dissacaridase. Como estes sintomas não ocorriam com o leite materno, riquíssimo em lactose e passaram a ocorrer após a introdução de açúcar comum, sacarose, fica evidente o Dx de deficiência de sacarase-isomaltase).